trudnica
Biti Mama Zanimljivosti

NEPREDVIDLJIVA IGRA GENA: MOŽEMO LI IZBJEGNUTI NEUGODNA IZNENAĐENJA?

Zahvaljujući genima, vaše dijete možda neće izgledati poput vas ili vašeg partnera, a u njemu možda nećete ni prepoznati svoje poznate pretke. Takva je igra gena: oni se prenose, kombiniraju i očituju bez sudjelovanja naše volje, pa bez obzira na to što znate da ste kao roditelj djetetu dali 50% genetskog materijala – tek kad se dijete rodi možete postati svjesni da nosite bogato nasljeđe predaka.

Kakva nas iznenađenja može podariti genska igra?

Iznenađenja koja gene generiraju mogu biti bezazlena, pa vaše dijete može neočekivano pokazati talent koji nemate ni vi ni vaš partner, možda imati boju očiju koja nije baš tipična za vaše dvije obitelji i može naslijediti ten od crnog pretka – iako si svijetle puti. Tako je svijet prije nekoliko mjeseci željno iščekivao rođenje osmog praunuka britanske kraljice Elizabete, sina princa Harrya i njegove odabranice, Megan Markle, upravo zato što je postojala mogućnost da mali prijestolonasljednik bude tamnoput. Naime, njegova baka po majci je Afroamerikanka – i da su njezini geni dominantniji od ostalih, sedmi kandidat u nizu za britansko prijestolje vizualno bi mogao biti sličniji afričkom kralju nego njegov pradjed, kralj Geogreu. To bi, naravno, bilo neobično, ali prihvatljivo i vrlo simpatično.

mama-i-beba
Foto: Pixabay.com

Međutim, geni nam mogu stvoriti i prilično neugodne izume. U nekim narodima i etničkim skupinama postoji ispitivanje rodoslova zaručnika i mladenaca prije braka, kako bi se osiguralo zdravo potomstvo – jer je već odavno poznato da su mnoge bolesti nasljedne. S tim u vezi treba reći da postoji recesivno i dominantno nasljeđivanje: u prvom su slučaju roditelji samo nositelji genetskih nedostataka iz prethodnih generacija, dok se u drugom slučaju bolest već manifestirala kod jednog od njih. Također, neki se geni aktiviraju samo u nepovoljnim uvjetima okoline, pa treba imati na umu da puka prisutnost određenih psihosocijalnih odstupanja u rodovnici, poput alkoholizma i mentalnih poremećaja, ne uzrokuje automatsku pojavu u potomstva. Stoga je, pored svijesti o genima, vrlo važno biti svjestan i uloge obrazovanja, učenja modela i socijalizacije.

Nažalost, postoji pregršt genetskih poremećaja koji se ne mogu predvidjeti na temelju genealogije, niti ih je kasnije moguće spriječiti psihološkim sredstvima. Jedan od najčešćih poremećaja ove vrste je Downov sindrom koji se nasljeđuje u malom broju slučajeva i uglavnom se pojavljuje kao iznenađenje. Downov sindrom je zapravo najpoznatiji primjer trisomije, genetskog poremećaja koji uključuje numeričku aberaciju kromosoma, sa 3 pojedinačna kromosoma umjesto jednim parom, povećavajući uobičajeni broj sa 46 na 47. U Downovom sindromu pojavljuje se dodatna kopija 21. kromosoma, a među najčešćim trisomijama su trisomija 18 – Edwardsov sindrom i trisomija 13 – Patauov sindrom.

Kako izbjeći neugodna iznenađenja?

Foto: Unsplash.com

U prošlosti je rano otkrivanje genetskih poremećaja poput Downovog sindroma bilo samo noćna mora budućih roditelja, ali medicina je s vremenom uvelike napredovala. Danas nam daje priliku da poštedimo sebe i svoju djecu od cjeloživotnih patnji ranim otkrivanjem genetskih poremećaja i zato je svima nama važno saznati o mogućnostima koje nudi suvremena prenatalna dijagnostika.

Ultrazvučni pregled ponekad nije dovoljan za pravodobno otkrivanje genetskih poremećaja, a čak ni najveći stručnjaci uz pomoć ultrazvuka ne mogu dijagnosticirati određene anomalije. Što se tiče invazivnih metoda prenatalne dijagnoze, poput amniocenteze i kordocenteze, iako su ponekad potrebne – njihova je moć otkrivanja genetskih poremećaja ograničena. Uz to, mogu uzrokovati komplikacije poput infekcija, krvarenja, pa čak i pobačaja, što znači da primjena invazivnih metoda uvijek nosi određeni rizik. Srećom, neinvazivni prenatalni test (NIPT) uspješno prevladava nedostatke ultrazvuka i invazivnih metoda.

Neinvazivni prenatalni testovi ne negiraju druge metode prenatalne dijagnoze, ali njihova je funkcija povećati uvid u genetsko zdravlje djeteta na bezbedan i jednostavan način. Njihova je velika prednost u nepogrešivom otkrivanju monogenskih bolesti i aneuploidija spolnih kromosoma, a budući da je za ispitivanje potrebna samo krv iz majčine vene, stres je sveden na minimum, tj. majka je pošteđena svih neugodnosti koje su karakteristične za invazivne metode. Budući da su neinvazivni prenatalni testovi potpuno bezopasni za zdravlje, s vremenom su imali prednost pred prenatalnom dijagnostikom, a ako ne želite da vas iznenadi nepredvidiva genska igra, ne biste trebali propustiti priliku da se testirate.

Komentari

Neki baner